Profesorul care a descoperit gena care provoacă o boală gravă afirmă că sigur aceasta există şi la persoane din Rădăuţi şi Botoşani

Profesorul care a descoperit gena care provoacă o boală gravă afirmă că sigur aceasta există şi la persoane din Rădăuţi şi Botoşani

Gena mutantă care provoacă amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR), o boală extrem de rară şi gravă, descoperită la persoane din comuna suceveană Todireşti, există cu certitudine şi la oameni din Rădăuţi şi Botoşani, a declarat, la Suceava, medicul care a descoperit mutaţia Glu54Gln, prof. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni.

Societatea Română de Hematologie a organizat zilele trecute, la Suceava, în parteneriat cu Spitalul Judeţean de Urgenţă „Sfântul Ioan cel Nou”, simpozionul ştiinţific „Diagnosticul şi tratamentul amiloidozelor”, cu scopul de a informa medicii de aici şi populaţia în privinţa acestei boli, care dacă nu este tratată ucide în 4-5 ani.

La simpozion au fost prezenţi şi pacienţi din Todireşti, care au povestit cum a debutat boala şi cât de lung şi dificil a fost drumul spre diagnosticul corect şi tratament, tocmai pentru că ATTR este foarte rară şi puţin cunoscută. Profesorul Coriu a explicat că ATTR este o boală sistemică de care suferă estimativ maximum 10.000 de persoane, la nivel mondial, şi că sunt descrise 120 de mutaţii genetice care provoacă boala. Cei mai mulţi pacienţi au fost diagnosticaţi în nordul Portugaliei, în nordul Suediei şi în Japonia.

În România sunt diagnosticaţi 26 de pacienţi, dintre care 20 sunt în nordul României, în judeţul Suceava, comuna Todireşti. „Mutaţia Glu54Gln pare să fie întâlnită numai la pacienţii din România şi toţi pacienţii cu ATTR cu mutaţia Glu54Gln au originea în judeţul Suceava, în zona Todireşti. Până acum au fost investigate peste 120 de persoane din Todireşti, dar dacă ne extindem aria de cercetare spre Rădăuţi şi Botoşani sunt convins că vom găsi şi alte cazuri”, a spus profesorul Coriu, care a menţionat că primul caz de ATTR în România l-a descoperit în 2005.

Boala nu are nici o legătură cu mediul, a precizat profesorul, ci doar cu genetica, cu transmiterea ereditară, în familie: „De ce s-a concentrat în această zonă nu vă pot răspunde, dar nu are legătură cu mediul”.

Citeşte mai mult pe Monitorul de Suceava...

 

Spune-ne opinia ta

Vezi alte știri publicate de Stiri Botosani

VERSURI DIN STRADĂ: Solitudine

Sâmbătă, 6 Iunie 2020
186

Lăsarea serii aduce din nou timpul în care trebuie să publicăm o poezie venită pe adresa de e-mail a redacției noastre. Ca de obicei, vă dorim lectură plăcută.SOLITUDINEde Silvi...

Ministrul de Interne, Marcel Vela, despre normalitatea care vine din 15 iunie: românii merită această relaxare

Sâmbătă, 6 Iunie 2020
809

Din 15 iunie, urmează o nouă etapă de relaxare, a anunțat, sâmbătă, ministrul de Interne, Marcel Vela, care a precizat că totul se va decide în funcție de analiză statistica epide...

Recomandare de weekend: Un nou spectacol online oferit de Teatrul „Vasilache”

Sâmbătă, 6 Iunie 2020
238

Duminică, 7 iunie, începând cu ora 11:00, Teatrul pentru Copii și Tineret „Vasilache” din Botoșani, îi invită pe cei mici, dar și pe cei mari, la vizionarea spe...