Profesorul care a descoperit gena care provoacă o boală gravă afirmă că sigur aceasta există şi la persoane din Rădăuţi şi Botoşani

Profesorul care a descoperit gena care provoacă o boală gravă afirmă că sigur aceasta există şi la persoane din Rădăuţi şi Botoşani

Gena mutantă care provoacă amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR), o boală extrem de rară şi gravă, descoperită la persoane din comuna suceveană Todireşti, există cu certitudine şi la oameni din Rădăuţi şi Botoşani, a declarat, la Suceava, medicul care a descoperit mutaţia Glu54Gln, prof. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni.

Societatea Română de Hematologie a organizat zilele trecute, la Suceava, în parteneriat cu Spitalul Judeţean de Urgenţă „Sfântul Ioan cel Nou”, simpozionul ştiinţific „Diagnosticul şi tratamentul amiloidozelor”, cu scopul de a informa medicii de aici şi populaţia în privinţa acestei boli, care dacă nu este tratată ucide în 4-5 ani.

La simpozion au fost prezenţi şi pacienţi din Todireşti, care au povestit cum a debutat boala şi cât de lung şi dificil a fost drumul spre diagnosticul corect şi tratament, tocmai pentru că ATTR este foarte rară şi puţin cunoscută. Profesorul Coriu a explicat că ATTR este o boală sistemică de care suferă estimativ maximum 10.000 de persoane, la nivel mondial, şi că sunt descrise 120 de mutaţii genetice care provoacă boala. Cei mai mulţi pacienţi au fost diagnosticaţi în nordul Portugaliei, în nordul Suediei şi în Japonia.

În România sunt diagnosticaţi 26 de pacienţi, dintre care 20 sunt în nordul României, în judeţul Suceava, comuna Todireşti. „Mutaţia Glu54Gln pare să fie întâlnită numai la pacienţii din România şi toţi pacienţii cu ATTR cu mutaţia Glu54Gln au originea în judeţul Suceava, în zona Todireşti. Până acum au fost investigate peste 120 de persoane din Todireşti, dar dacă ne extindem aria de cercetare spre Rădăuţi şi Botoşani sunt convins că vom găsi şi alte cazuri”, a spus profesorul Coriu, care a menţionat că primul caz de ATTR în România l-a descoperit în 2005.

Boala nu are nici o legătură cu mediul, a precizat profesorul, ci doar cu genetica, cu transmiterea ereditară, în familie: „De ce s-a concentrat în această zonă nu vă pot răspunde, dar nu are legătură cu mediul”.

Citeşte mai mult pe Monitorul de Suceava...

 

Spune-ne opinia ta

Vezi alte știri publicate de Stiri Botosani

Donația care traversează Europa: haine și jucării de la românii din Newcastle, pentru o comună din Botoșani

Marţi, 20 August 2019
306

Parohia ortodoxă „Sfântul Nicolae” din Newcastle (Marea Britanie) a organizat un demers umanitar pentru a ajuta locuitorii aflați în situații financ...

Revoluție culturală: un robot slujeşte într-un templu budist din Japonia!

Marţi, 20 August 2019
127

Un robot, numit Kannon, după zeitatea budistă a milosteniei, slujeşte în templul Kodaiji din Kyoto.Adesea, religiile par a se afla de partea baricadei care valorizează viaţa oamenilor ...

Octav Onicescu, de pe treptele de la Laurian până în cărțile de istorie ale civilizației: "Veţi crea, veţi avea; nu veţi crea, nu veţi avea; nu veţi fi!"

Marţi, 20 August 2019
179

Octav Onicescu este unul dintre cei mai străluciţi matematicieni din toate timpurile, cu o contribuţie importantă în mai toate ramurile matematicii, atât teoretice cât şi aplica...