Profesorul care a descoperit gena care provoacă o boală gravă afirmă că sigur aceasta există şi la persoane din Rădăuţi şi Botoşani

Gena mutantă care provoacă amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR), o boală extrem de rară şi gravă, descoperită la persoane din comuna suceveană Todireşti, există cu certitudine şi la oameni din Rădăuţi şi Botoşani, a declarat, la Suceava, medicul care a descoperit mutaţia Glu54Gln, prof. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni.

Societatea Română de Hematologie a organizat zilele trecute, la Suceava, în parteneriat cu Spitalul Judeţean de Urgenţă „Sfântul Ioan cel Nou”, simpozionul ştiinţific „Diagnosticul şi tratamentul amiloidozelor”, cu scopul de a informa medicii de aici şi populaţia în privinţa acestei boli, care dacă nu este tratată ucide în 4-5 ani.

 

La simpozion au fost prezenţi şi pacienţi din Todireşti, care au povestit cum a debutat boala şi cât de lung şi dificil a fost drumul spre diagnosticul corect şi tratament, tocmai pentru că ATTR este foarte rară şi puţin cunoscută. Profesorul Coriu a explicat că ATTR este o boală sistemică de care suferă estimativ maximum 10.000 de persoane, la nivel mondial, şi că sunt descrise 120 de mutaţii genetice care provoacă boala. Cei mai mulţi pacienţi au fost diagnosticaţi în nordul Portugaliei, în nordul Suediei şi în Japonia.

În România sunt diagnosticaţi 26 de pacienţi, dintre care 20 sunt în nordul României, în judeţul Suceava, comuna Todireşti. „Mutaţia Glu54Gln pare să fie întâlnită numai la pacienţii din România şi toţi pacienţii cu ATTR cu mutaţia Glu54Gln au originea în judeţul Suceava, în zona Todireşti. Până acum au fost investigate peste 120 de persoane din Todireşti, dar dacă ne extindem aria de cercetare spre Rădăuţi şi Botoşani sunt convins că vom găsi şi alte cazuri”, a spus profesorul Coriu, care a menţionat că primul caz de ATTR în România l-a descoperit în 2005.

Boala nu are nici o legătură cu mediul, a precizat profesorul, ci doar cu genetica, cu transmiterea ereditară, în familie: „De ce s-a concentrat în această zonă nu vă pot răspunde, dar nu are legătură cu mediul”.

Citeşte mai mult pe Monitorul de Suceava...

 

Spune-ne opinia ta

Vezi alte știri publicate de Stiri Botosani

27 iulie: Încep la Ipotești Atelierele de interpretare a textului CreativLit, ediția a VII-a! (Foto)

Saturday, 26 July 2025

Programul include atât ateliere în care se comentează poezie și proză eminesciană, cât și ateliere în care se propun pentru discuții texte ale scriitorilor contemporani i...

Lecții de siguranță: Jandarmii botoșăneni, prezenți în Tabăra de la Agafton! (Foto)

Saturday, 26 July 2025

Curiozitate, soare și entuziasm, trei cuvinte care descriu pe deplin întâlnirea de vineri după-amiază a jandarmilor botoșăneni cu tinerii participanți la cea de-a patra serie a Progr...

A plecat de acasă și nu s-a mai întors: Rodica este de negăsit!

Saturday, 26 July 2025

La data de 25.07.2025, orele 15:47, lucrătorii din cadrul Secției de Poliție Rurală nr. 4 Dorohoi, au fost sesizați despre faptul că Agavriloae Rodica Gabriela de 23 ani, a plecat de la dom...