Ziua Bolilor Rare este marcată în fiecare an în ultima zi din luna februarie și are scopul de a crește conștientizarea asupra bolilor rare și a impactului acestora asupra vieții pacienților și a familiilor lor. În anul 2019, tema campaniei este Bolile rare - arată că îți pasă!
Direcția de Sănătate Publică Botoșani, în parteneriat cu Direcția Generală de Asistență Socială și Protecția Copilului, Spitalul Județean de Urgență Botoșani și Asociația Down Activ Moldova Botoșani, a organizat joi, 28 februarie, un eveniment dedicat bolilor rare.
Potrivit celor prezentate de Alexandru Colbu, directorul executiv adjunct din cadrul DGASPC, în județul Botoșani sunt 14.451 de persoane înregistrate cu un anumit grad și tip de handicap, dintre acestea 25 fiind în categoria bolilor rare. “La nivelul bolilor rare avem 25 de cazuri înregistrate la ora actuală, ca persoane cu dizabilități. Este posibil să mai fie și alte cazuri, dar care nu s-au adresat instituțional spre a fi evaluate în acest sens”, a precizat Alexandru Colbu, directorul executiv adjunct din cadrul DGASPC Botoșani.
În fiecare an ies la lumină cazuri grave. Zeci de copii se nasc cu malformații care duc chiar la pierderea vieții. Dintre bolile rare înregistrate în județul Botoșani amintim Sindromul Down, Sindromul Patau sau Trisomia 13, Boala Wilson, Hemofilie.
Medicul specialist în neonatologie Carmen Zaboloteanu spune că, de pildă, la nivelul secției de neonatologie se face screeningul pentru fenilcetonurie și hipertiroidie. “Examenul constă în recoltarea unei picături de sânge din piciorușul copilașului în ziua a 3-a, a 5-a de viață, analiza fiind apoi trimisă într-un centru universitar (de regulă la Spitalul “Sfânta Maria” din Iași). Dacă o boală rară are debutul în perioada neonatală, atunci prognosticul va fi mai grav. Este important controlul antenatal și depistarea precoce a acestor boli rare”, a precizat medicul Carmen Zaboloteanu, șefa şeful secţiei neonatologie din cadrul Spitalului Judeţean Botoșani.
În foarte multe cazuri, costul medicamentației este asigurat de stat, prin programele naţionale de boli rare. „Sunt analize care se fac prenatal. Femeile trebuie să ştie că există astfel de teste şi trebuie să ştie când şi cum se fac, pentru că este foarte important ca aceste boli să fie depistate chiar înainte de naştere. Unele teste sunt suportate de stat şi tot nu sunt făcute, din păcate”, a mai spus medicul Carmen Zaboloteanu.
Potrivit specialiștilor, în judeţul Botoșani sunt și copii cu sindromul Cri du Chat (boala țipătului de pisică), o anomalie genetică ce se caracterizează printr-o tonalitate înaltă şi retard mintal, sau Williams-Beuren, sindrom caracterizat printr-o hiper-sociabilitate şi retard psihomotor, hemofilie, anemii hemolitice sau leucemie.
În România există 14 centre de expertiză pentru Bolile Rare care au ca obiective prevenirea, diagnosticul precoce și tratamentul bolilor rare, dar și completarea Registrelor de date pentru evidența bolilor rare.
.jpg)
Medicul Corneliu Saradan, coordonatorul compartimentului de Promovare a Sănătăţii din cadrul DSP, spune că în fiecare an sunt identificate 250 de boli rare noi. 95% nu beneficiază de un tratament aprobat de FDA, 80% sunt boli genetice și, conform studiilor, 65% au manifestări grave și invalidante clinic, iar 30% din copiii cu boli rare nu vor trăi până la vârsta de 5 ani.
“Severitatea este deosebit de mare. Sunt foarte numeroase, între 6000-8000, dar se întâlnesc foarte rar. De acești copii care nu pot să învețe în mod normal, la o școală, se ocupă pe de o parte psihologii - pentru corectarea problemelor de comportament, se ocupă logopezii - pentru problemele care sunt cu limbajul, și, desigur, mulți alți specialiști, inclusiv cei în neonatologie, în pediatrie”, spune medicul Corneliu Saradan.
Există, de asemenea, foarte multe clasificări și cărți scrise pe acest domeniu. “Fiind un domeniu foarte vast, este dificil să avem un control foarte bun al acestor probleme. În măsura în aceste probleme sunt depistate, ele sunt trimise către medicii specialiști și se încearcă rezolvarea lor. Unele dintre ele necesită intervenție chirurgicală, dacă această intervenție nu se realizează uneori în primele zile de viață, șansele de supraviețuire sunt foarte scăzute”, a adăugat specialistul din cadrul Direcției de Sănătate Publică.