Bebeluși diagnosticați cu afecțiuni rare la Botoșani. Medic: „Nu sunt boli fără speranță...” (foto, video)

Cea mai mare problemă în această situație este lipsa specialiștilor, dar și faptul că în unele cazuri nu există tratament sau medicamentele sunt foarte scumpe.

Bebeluși diagnosticați cu afecțiuni rare la Botoșani. Medic: „Nu sunt boli fără speranță...” (foto, video)

Cu ocazia Zilei Internaționale a Bolilor Rare, marcată pe 29 februarie, la Botoșani a avut loc o conferință de presă pe această temă. Astfel, medicii botoșăneni au declarat că, de-a lungul timpului mai mulți bebeluși au fost diagnosticați cu boli mai puțin cunoscute și pentru care tratamentul ori nu există, ori este foarte costisitor.

O boală rară afectează cinci pacienți din 10.000 sau unul din 2.000 de pacienți, potrivit specialiștilor. Cea mai mare problemă cu care se confruntă sistemul sanitar din România este lipsa specialiștilor pentru aceste boli rare.

Problema cu aceste boli rare este că sunt puțini specialiști pentru aceste boli, iar pacientul care suferă de această boală trece prin foarte multe etape până la soluționarea diagnosticului sau chiar ajunge să nu primească niciodată un diagnostic. Aceste boli mimează foarte multe alte patologii, iar pacientul poate fi diagnosticat greșit, tratat greșit și durează și zeci de ani până la punerea unui diagnostic, asta în cel mai fericit caz. Bolile rare nu au tratament de multe ori, iar dacă au tratament acesta este foarte scump”, a declarat dr. Carmen Zaboloteanu, șefa Secției de Neonatologie din cadrul Maternității din Botoșani.

„Minim un pacient pe an primește acest diagnostic...”

La Botoșani sunt incluse în programul național de screening pentru boli rare fenilcetonuria, hipotiroidia și mucoviscidoza.

Sunt patologii care, din nefericire, sunt diagnosticate frecvent, dar sunt boli rare. Avem cazuri când minim un pacient pe an primește acest diagnostic”, a declarat dr. Carmen Zaboloteanu.

Medicii botoșăneni atrag atenția asupra acestui aspect al bolilor rare, spunând că foarte mulți bebeluși au fost diagnosticați cu o patologie care poate fi inclusă la boli rare.

Ce aș dori să vă atrag atenția: în cadrul Maternității, în ultimii cinci ani au fost aproximativ 45 de copii a căror patologie o putem încadra la boli rare. Pentru aceste tipuri de patologii numărul este crescut”, a adăugat medicul Carmen Zaboloteanu.

„Nu sunt boli fără speranță”

Dr. Carmen Zaboloteanu spune că la nivelul Maternității s-au confruntat cu multe boli rare, dar acestea nu sunt fără speranță.

„Nu sunt boli fără speranță, ci boli care se pot trata, doar că necesită timp și multă răbdare”, a spus medicul.

În plus, șefa Secției de Neonatologie mai spune că, recent s-a născut la Botoșani o fetiță de 1.770 de grame, care a prezentat la naștere o formă severă de trombocitopenie imună. Cu tratament și răbdare fetița și-a revenit și chiar zilele trecute a fost externată din spital.

O fetiță de un 1.770 grame, care prezenta la naștere trombocitopenia imună, formă severă. Diagnosticul final a fost ediopatic, ceea ce înseamnă că nu au găsit nicio cauză. Acest copil prezenta la naștere trombocitele aproximativ 30.000, în scădere. Aceste elemente ale sângelui se ocupă cu procesul de coagulare a sângelui și atunci scăderea lor implică riscuri masive de hemoragie inclusiv cerebrală. Faptul că nu am identificat nicio cauză și starea a fost gravă de la naștere, dar treptat cu tratament și-a revenit, o include în categoria bolilor rare. Ieri (n.r. 28 februarie 2024) am externat-o cu stare perfect sănătoasă, cu greutate bună, fără niciun semn de acea boală. Acestea sunt o parte din bolile rare pe care le-am întâlnit la nivelul secției, dar lista lor este lungă”, a conchis medicul Carmen Zaboloteanu.

„Am fost la control cu el la șase luni și era perfect sănătos”

Pentru a prezenta situația afector boli mult mai concret, în sala de conferință a fost prezentă și mama unor copii diagnosticați cu o boală mai puțin cunoscută: boala Stargardt – afecțiune genetică care afectează vederea centrală.

Este vorba despre un băiețel și o fetiță, în vârstă de 14, respectiv 15 ani, care au fost diagnosticați cu această boală.

„Un băiețel 14 și fetița 15. Nu s-a cunoscut, pentru că boala asta se decide la naștere. Ei au fost născuți prematuri. Băiețelul a fost din gemeni, unul a murit la două zile. Am fost la șase luni cu el la Iași și era perfect sănătos. Am fost pur și simplu la control cu băiețelul la Iași, la solicitarea doamnei doctor de la Botoșani. Acolo mi-a pus direct diagnosticul”, a povestit mama.

Mai gravă a fost situația în cazul fetiței de 15 ani, care a fost la control în toamna anului trecut. Atunci vederea îi era afectată în proporții de 40%, iar la patru luni de la control vederea i-a scăzut până la 10%.

Medicii spun că pentru această afecțiune nu există tratament și copiii nu au șanse să își recapete vederea.

Fetiței i-am făcut un control în octombrie. Atunci vedea 40%, iar în patru luni vederea i-a scăzut până la 10%. Deocamdată ne descurcăm așa. Mai am un băiat de 23 de ani, dar el nu are probleme cu ochii. Din câte am căutat eu ar fi străbunica din partea soțului (n.r. cauza genetică a bolii). Medicii ne-au spus că deocamdată nu sunt șanse pentru ei, nici cu tratament, nici cu ochelari, pentru ei nu se poate face nimic”, a mai relatat mama copiilor.

 

 

 

Spune-ne opinia ta

Vezi alte știri publicate de Bianca Ciaicofschi

Medic botoșănean, despre micile afecțiuni care pot avea consecințe grave. „Au o trusă de urgență pe care o folosesc!”

Luni, 15 Aprilie 2024
610

Despre alergiile de primăvară a auzit toată lumea și ne putem da seama destul de ușor dacă polenul din natură ne face bine sau nu.Dr. Camelia Șurubariu, medic specialist alergolog în...

Sute de reprezentanți ai elevilor din Regiunea Moldovei au venit la Botoșani pentru o sesiune de formare! (foto, video)

Sâmbătă, 13 Aprilie 2024
567

În jur de 100 de elevi din liceele din zona Moldovei au ajuns, vineri după-amiază, la Botoșani pentru a participa la o sesiune de formare. Mai precis, este vorba despre Sesiunea Regională de...

Medicul care a ales să profeseze la Botoșani pe o specialitate mai puțin cunoscută. „Lumea nu știa cu ce se mănâncă”

Vineri, 12 Aprilie 2024
3225

Medicul Camelia Șurubariu lucrează în cadrul Spitalului Județean „Mavromati” din Botoșani în cabinetul de alergologie de mai bine de 10 ani. După ce și-a finalizat studii...