Ziua Bolilor Rare este marcată în fiecare an în ultima zi din luna februarie È™i are scopul de a creÈ™te conÈ™tientizarea asupra bolilor rare È™i a impactului acestora asupra vieÈ›ii pacienÈ›ilor È™i a familiilor lor. În anul 2019, tema campaniei este Bolile rare - arată că îÈ›i pasă!
DirecÈ›ia de Sănătate Publică BotoÈ™ani, în parteneriat cu DirecÈ›ia Generală de Asistență Socială È™i ProtecÈ›ia Copilului, Spitalul JudeÈ›ean de Urgență BotoÈ™ani È™i AsociaÈ›ia Down Activ Moldova BotoÈ™ani, a organizat joi, 28 februarie, un eveniment dedicat bolilor rare.
Potrivit celor prezentate de Alexandru Colbu, directorul executiv adjunct din cadrul DGASPC, în judeÈ›ul BotoÈ™ani sunt 14.451 de persoane înregistrate cu un anumit grad È™i tip de handicap, dintre acestea 25 fiind în categoria bolilor rare. “La nivelul bolilor rare avem 25 de cazuri înregistrate la ora actuală, ca persoane cu dizabilități. Este posibil să mai fie È™i alte cazuri, dar care nu s-au adresat instituÈ›ional spre a fi evaluate în acest sens”, a precizat Alexandru Colbu, directorul executiv adjunct din cadrul DGASPC BotoÈ™ani.
În fiecare an ies la lumină cazuri grave. Zeci de copii se nasc cu malformaÈ›ii care duc chiar la pierderea vieÈ›ii. Dintre bolile rare înregistrate în judeÈ›ul BotoÈ™ani amintim Sindromul Down, Sindromul Patau sau Trisomia 13, Boala Wilson, Hemofilie.
Medicul specialist în neonatologie Carmen Zaboloteanu spune că, de pildă, la nivelul secÈ›iei de neonatologie se face screeningul pentru fenilcetonurie È™i hipertiroidie. “Examenul constă în recoltarea unei picături de sânge din picioruÈ™ul copilaÈ™ului în ziua a 3-a, a 5-a de viață, analiza fiind apoi trimisă într-un centru universitar (de regulă la Spitalul “Sfânta Maria” din IaÈ™i). Dacă o boală rară are debutul în perioada neonatală, atunci prognosticul va fi mai grav. Este important controlul antenatal È™i depistarea precoce a acestor boli rare”, a precizat medicul Carmen Zaboloteanu, È™efa ÅŸeful secÅ£iei neonatologie din cadrul Spitalului JudeÅ£ean BotoÈ™ani.
În foarte multe cazuri, costul medicamentaÈ›iei este asigurat de stat, prin programele naÅ£ionale de boli rare. „Sunt analize care se fac prenatal. Femeile trebuie să ÅŸtie că există astfel de teste ÅŸi trebuie să ÅŸtie când ÅŸi cum se fac, pentru că este foarte important ca aceste boli să fie depistate chiar înainte de naÅŸtere. Unele teste sunt suportate de stat ÅŸi tot nu sunt făcute, din păcate”, a mai spus medicul Carmen Zaboloteanu.
Potrivit specialiÈ™tilor, în judeÅ£ul BotoÈ™ani sunt È™i copii cu sindromul Cri du Chat (boala È›ipătului de pisică), o anomalie genetică ce se caracterizează printr-o tonalitate înaltă ÅŸi retard mintal, sau Williams-Beuren, sindrom caracterizat printr-o hiper-sociabilitate ÅŸi retard psihomotor, hemofilie, anemii hemolitice sau leucemie.
În România există 14 centre de expertiză pentru Bolile Rare care au ca obiective prevenirea, diagnosticul precoce È™i tratamentul bolilor rare, dar È™i completarea Registrelor de date pentru evidenÈ›a bolilor rare.
.jpg)
Medicul Corneliu Saradan, coordonatorul compartimentului de Promovare a Sănătăţii din cadrul DSP, spune că în fiecare an sunt identificate 250 de boli rare noi. 95% nu beneficiază de un tratament aprobat de FDA, 80% sunt boli genetice È™i, conform studiilor, 65% au manifestări grave È™i invalidante clinic, iar 30% din copiii cu boli rare nu vor trăi până la vârsta de 5 ani.
“Severitatea este deosebit de mare. Sunt foarte numeroase, între 6000-8000, dar se întâlnesc foarte rar. De aceÈ™ti copii care nu pot să înveÈ›e în mod normal, la o È™coală, se ocupă pe de o parte psihologii - pentru corectarea problemelor de comportament, se ocupă logopezii - pentru problemele care sunt cu limbajul, È™i, desigur, mulÈ›i alÈ›i specialiÈ™ti, inclusiv cei în neonatologie, în pediatrie”, spune medicul Corneliu Saradan.
Există, de asemenea, foarte multe clasificări È™i cărÈ›i scrise pe acest domeniu. “Fiind un domeniu foarte vast, este dificil să avem un control foarte bun al acestor probleme. În măsura în aceste probleme sunt depistate, ele sunt trimise către medicii specialiÈ™ti È™i se încearcă rezolvarea lor. Unele dintre ele necesită intervenÈ›ie chirurgicală, dacă această intervenÈ›ie nu se realizează uneori în primele zile de viață, È™ansele de supravieÈ›uire sunt foarte scăzute”, a adăugat specialistul din cadrul DirecÈ›iei de Sănătate Publică.