Bebelușul a venit pe lume în Maternitatea din Botoșani, născut la termen, cântărind 2300 de grame. La scurt timp după naștere starea micuțului s-a deteriorat, medicii de la Botoșani luând decizia ca acesta să fie transferat la Iași, întrucât investigațiile clinice indicau o malformație congenitală pe cord. De asemenea, copilul avea șase degete la mâini.
În urma testelor genetice făcute la Maternitatea din Iaşi, s-a confirmat că bebeluşul suferea de sindromul Patau, o anomalie cromozomială, cunoscută după numele de trisomia 13. Medicii ieșeni au confirmat, de asemenea, și malformaţia de la nivelul inimii, care nu îi permitea nici să respire singur.
Medicii de la Iași au fost de la început rezervați. „Este o malformaţie care este incompatibliă cu viaţa. 99% dintre nou-născuţii cu acest sindrom mor în primul an de viaţă, durata de viaţă este în medie şase-şapte luni, conform statisticilor. Este un caz trist“, preciza la începutul lunii dr. Bogdan Doroftei, directorul medical al Maternităţii „Cuza Vodă“.
La două săptămâni de la naștere, copilul a intrat în stop cardio-respirator și a decedat.
Conform medicilor, incidenţa acestor cazuri este foarte mică, fiind înregistrate 7 cazuri la mie, mai des întâlnite fiind în rândul celor de sex masculin. Sindromul Patau este o boală genetică rară, fiind totodată şi cea mai gravă din rândul trisomiilor. Copiii care au acest sindrom au defecte la nivelul inimii, ochii mici sau slab dezvoltaţi, malformaţii cerebrale, degete în plus sau în minus, alte caracteristici ale acestui sindrom fiind capul mic, defecte ale scalpului, retard mintal sau anomalii ale scheletului. Complicaţiile acestui sindrom includ probleme de alimentaţie, dificultăţi în respiraţie, insuficienţă cardiacă, probleme de vedere sau de auz.
